VIDA DE UN FOP
La primera enfermedad rara de la que os vamos a hablar es la FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA más comúnmente conocida como "FOP". Es una enfermedad hereditaria que provoca que algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se conviertan en hueso.
En el siglo XIX en la literatura médica llamaban a estas personas padecedoras de esta enfermedad " personas piedra ". El caso más nombrado fue el de Harry Raymon Eastlade Jr. nacido en Filadelfia(1933). Su historia es la siguiente:
A los 5 años, Harry, se rompió la pierna izquierda mientras jugaba con su hermana. No hubo ninguna complicación con la fractura. La cadera, la rodilla y crecimientos óseos comenzaron a desarrollarse en los músculos de su muslo. Después de algunos años, la condición se extendió a otras partes de su cuerpo, osificando sus tendones y músculos, y sus articulaciones empezaron a fusionarse.
A los 20 años sus vértebras se fusionaron,su mandíbula se osificó dejándole únicamente con movilidad labial. Murió a los 40 años por una pneumonía. Entregó su cuerpo a la ciencia, para que pudiesen investigar sobre su enfermedad.
EL PRONÓSTICO:
Es muy difícil saber que un niño tiene FOP nada más nacer, pero un síntoma puede ser la aparición de un juanete en el pie. Siempre se suele pasar por desapercibido. La enfermedad puede estar "dormida " durante meses o años. Existen personas de 15 o 20 años que tienen el gen provocador del FOP y no lo saben, pero se dan cuenta cuando les salen inflamaciones en las axilas, en el abdomen, en los brazos o en los hombros.
¿POR QUÉ SON ASÍ LOS FOP?
Todos los pacientes del mundo con FOP, tienen la misma mutación genética. La mutación la posee un gen llamado ACVR -1. Los pacientes con FOP, tienen alterada una proteína encargada de detener el crecimiento. En los humanos, que no padecen esta enfermedad, esta proteína llamada "receptor de proteínas morfofonológicas " permite que otras proteínas oseas se inserten en ella, frenando el crecimiento óseo, pero los pacientes con FOP, a causa de un fallo genético, tienen esta proteína mal formada, la espoleta no encaja bien y el resultado de esto es un crecimiento explosivo de los huesos. Se puede desatar cuando el paciente sufre algún tipo de inflamación producida por un virus, una inyección de anestesia en el dentista, una vacuna escolar ... provocando un fogonazo. Un fogonazo es el término utilizado para explicar la osidificación de un músculo o tendón. Pueden ser confundidos con tumores.
En conclusión la enfermedad del FOP es como un bomba atómica y el detonante es el gen mutante.
Aquí os dejamos un vídeo procedente de youtube con la explicación más detallada de esta enfermedad rara.
Este es el juanete que puede parecer uno normal , pero es el primer síntoma de un paciente de FOP
