SÍNDROME DE RETT

EL SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett toma su nombre del médico austriaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1986. El síndrome de Rett es una enfermedad congénita  que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento de nacimiento, se manifiesta general mente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 100.000. Puede observarse retraso grave. La perdida de las capacidades es persistente y progresiva.
El síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.

DIAGNÓSTICO:

Depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurálgico de la niña. El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paraliticas cerebrales.

TRATAMIENTO:

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del síndrome de Rett excepto la medicación para el control de las comvulsiones. Se recomienda una fisioterapia lo mas precoz y rápida e intensa posible para prevenir:
-Escoliosis.
-Rigidez.
-Pie equino.

También es importante la hidroterapia, el masaje con chorro subacuático, y prestar atención a la higiene bucal del paciente. Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual.

Para más información pueden visitar la siguiente página: www.rett.es//queesrett.asp?cod=60


Esta es la historia de Vega, una niña de 10 años que padece este tipo de enfermedad: