VIDA DE UN ALD
La enfermedad del ALD, también conocida como Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre que tenga la enfermedad de leucodistrofia. Se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora. También está asociada a la desmielización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (formado por el encéfalo y la médula espinal) con pérdida de la cubierta de mielina (sustancia que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
TIPOS:
- ADL neonatal: Forma heredada como un rasgo genético recesivo que comienza a los primeros meses de la vida. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
TRATAMIENTO:
Se utilizan diferentes aceites (aceite de Lorenzo) que ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA.
DIAGNÓSTICO:
Se basa en la cantidad de ácidos grasos de la cadena muy larga (AGCML) en el plasma. Esto permite identificar el 100% de los niños u hombres afectados y del 80 al 98% de las mujeres. Una mujer puede ser transmisora pero tener índices plasmáticos de AGCM. La investigación de mutación del ALD solo es útil si el diagnóstico puede identificar con certeza a las mujeres con riesgo de ser transmisoras.
El siguiente diagrama de flujo resume las recomendaciones para el seguimiento de pacientes con ALD-X:
El siguiente diagrama de flujo resume las recomendaciones para el seguimiento de pacientes con ALD-X:
*MRI: Imágenes por resonancia magnética
A continuación os vamos a contar el argumento de la película 'El aceite de Lorenzo' (película basada en la vida de un niño con la enfermedad explicada anteriormente):
Lorenzo Odone es un niño pequeño de 5 años que vive con sus padres, Augusto y Michaelle Odone. Pero el bienestar de esta familia se ve afectada cuando Lorenzo empieza a ser víctima de una extraña enfermedad, el ALD. Una enfermedad que produce una cantidad excesiva de grasas en el cuerpo, causando daños en el cerebro y una muerte rápida y muy dolorosa. Sus padres no se resignarán a la muerte de su hijo, así que deciden luchar contra la gran enfermedad a la que se enfrenta Lorenzo, ya que ningún doctor ni hospital les da la ayuda para encontrar la solución contra esta horrible enfermedad.Sus padres buscan una cura, es lo que se llamará 'Aceite de Lorenzo' y consigue que un doctor que está a punto de jubilarse lo cree gota a gota, hasta mejorar a su hijo un 80%.
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