VIDA DE UN HUESOS CRISTAL

VIDA DE UN HUESOS CRISTAL

La enfermedad de los huesos cristal, también conocida por osteogenésis imperfecta' es un trastorno congénito (presente al nacer) que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva como consecuencia de no producir una proteína (el colágeno). Se puede diagnosticar incluso antes del parto en los casos más severos. En los casos menos graves se puede diagnosticar después del primer año. Los huesos de estas personas son tan frágiles que un simple golpe o incluso que les caiga un peluche encima puede provocarles una grave fractura. Esta enfermedad se debe a errores en el gen COL1A1 o COL1A2. Todos los huesos de estas personas son igualmente frágiles aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y en las vértebras. Se dice que hay entre 20.000 y 50.000 personas que padecen esta enfermedad.

CAUSA:

La osteogenésis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Cada uno de los genes que originan la osteogenésis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno(material que ayuda a mantener los huesos fuertes). Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno,o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

TIPOS:

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta:

• Las personas con tipo 1: tener síntomas leves.
• Las personas con tipos 4, 5 y 6 :síntomas moderados.
• Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 :síntomas intensos.

Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aunque los síntomas de esta enfermedad sean los mismos en todas las personas, pueden ser causados por problemas con genes diferentes.

TRATAMIENTO:

Aunque, hoy en día, aún no existe una cura para este tipo de enfermedad hay algunos tratamientos para reducir los síntomas, algunos de estos tratamientos pueden ser:

• Cirugía.
• Fisioterapia.
• Uso de sillas de ruedas.
• Hacer ejercicio físico.
• Mantener un peso saludable.
• Mantenerse activos.
• Mantener los músculos fuertes.
• Malformaciones de los huesos.

SÍNTOMAS:

La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:

• Baja estatura y cuerpo pequeño.
• Articulaciones flojas.
• Músculos débiles.
• Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises.
• Cara triangular.
• Caja torácica en forma de barril.
• Columna vertebral curva.
• Dientes quebradizos.
• Sordera (generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad).
• Problemas respiratorios.
• Fallas del colágeno tipo 1.
• Falta de colágeno.

 Este es un reportaje relacionado con la vida de Anderson, un niño que nació con la enfermedad explicada anteriormente:

Para más información de este tipo de enfermedad, os dejamos el link de donde hemos sacado toda la información de esta entrada.

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp

Este es Lucas un niño que padece la enfermedad explicada en esta entrada de nuestro blog.