AYUDAS HUMANITARIAS

AYUDAS HUMANITARIAS    

 En esta entrada os vamos a hablar de la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras):

Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a donde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Desde FEDER ayudan a las familias a recobrar su esperanza. 

La FEDER, compuesta por más de 200 asociaciones, desde FEDER trabajan de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo. Trabajan por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuente tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de la enfermedad. Son la voz de las familias, representan sus derechos y defienden su voz.

FEDER se compone de 7 Comités de Delegaciones:

• FEDER Madrid.
• FEDER Andalucía.
• FEDER Extremadura.
• FEDER Cataluña .
• FEDER Comunidad Valenciana.
• FEDER Murcia.
• FEDER País Vasco.

FEDER también se preocupa para mejorar la información que actualmente existe en la sociedad sobre los medicamentos huérfanos. Un medicamento huérfano es aquel destinado a las prevenciones, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes, pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.

¿QUÉ REALIZA LA FEDER PARA RECAUDAR FONDOS?

                                                                                                  

Hay una tienda llamada "Desvan.org" cuyas ventas van destinadas a proyectos para familias con Piel de Mariposa y otras enfermedades raras. Los artículos son muy baratos y hay todo tipo de artículos nuevos o seminuevos.

 Para más información sobre este proyecto os dejamos la página que nos ha ayudado a realizar esta entrada:
www-enfermedades-raras.org/index.php/quehacemos/tiendassolidaria.

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/quienes-somos

Este es el logo de  la Federación Española de Enfermedades Raras.

FAMOSOS QUE SE IMPLICAN EN ACTOS DE AYUDA:

•  La princesa de Asturias: Letizia Ortiz presidió en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Dió premios a la organización FEDER.

Andres Iniesta ha colaborado durante dos años consecutivos con la FEDER, a través de campañas de sensibilización con niños que padecen alguna de estas enfermedades que afectan a uno de cada 2000 ciudadanos .Este año ha sido la imagen de la campaña lanzada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Además el futbolista ha prestado su apoyo para la difusión de la I carrera Anual de las Enfermedades Raras que tenia como objetivo ayudar a las familias con enfermedades poco frecuentes así como recaudar fondos para proyectos y servicios que ayuden a mejorar su calidad de vida.

• Fernando Torres, también ayuda a la FEDER en campañas de concienciación . El jugador escribió una carta a las Familias con Enfermedades Raras. 

SÍNDROME DE RETT

EL SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett toma su nombre del médico austriaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1986. El síndrome de Rett es una enfermedad congénita  que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento de nacimiento, se manifiesta general mente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 100.000. Puede observarse retraso grave. La perdida de las capacidades es persistente y progresiva.
El síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.

DIAGNÓSTICO:

Depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurálgico de la niña. El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paraliticas cerebrales.

TRATAMIENTO:

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del síndrome de Rett excepto la medicación para el control de las comvulsiones. Se recomienda una fisioterapia lo mas precoz y rápida e intensa posible para prevenir:
-Escoliosis.
-Rigidez.
-Pie equino.

También es importante la hidroterapia, el masaje con chorro subacuático, y prestar atención a la higiene bucal del paciente. Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual.

Para más información pueden visitar la siguiente página: www.rett.es//queesrett.asp?cod=60


Esta es la historia de Vega, una niña de 10 años que padece este tipo de enfermedad:

VIDA DE UN ALD

VIDA DE UN ALD

La enfermedad del ALD, también conocida como Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre que tenga la enfermedad de leucodistrofia. Se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora. También está asociada a la desmielización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (formado por el encéfalo y la médula espinal) con pérdida de la cubierta de mielina (sustancia que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

TIPOS:

• ADL neonatal: Forma heredada como un rasgo genético recesivo que comienza a los primeros meses de la vida.  Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

TRATAMIENTO:

Se utilizan diferentes aceites (aceite de Lorenzo) que ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. 

DIAGNÓSTICO: 

Se basa en la cantidad de ácidos grasos de la cadena muy larga (AGCML) en el plasma. Esto permite identificar el 100% de los niños u hombres afectados y del 80 al 98% de las mujeres. Una mujer puede ser transmisora pero tener índices plasmáticos de AGCM. La investigación de mutación del ALD solo es útil si el diagnóstico puede identificar con certeza a las mujeres con riesgo de ser transmisoras.


 El siguiente diagrama de flujo resume las recomendaciones para el seguimiento de pacientes con ALD-X:

*MRI: Imágenes por resonancia magnética

A continuación os vamos a contar el argumento de la película 'El aceite de Lorenzo' (película basada en la vida de un niño con la enfermedad explicada anteriormente):

Lorenzo Odone es un niño pequeño de 5 años que vive con sus padres, Augusto y Michaelle Odone. Pero el bienestar de esta familia se ve afectada cuando Lorenzo empieza a ser víctima de una extraña enfermedad, el ALD. Una enfermedad que produce una cantidad excesiva de grasas en el cuerpo, causando daños en el cerebro y una muerte rápida y muy dolorosa. Sus padres no se resignarán a la muerte de su hijo, así que deciden luchar contra la gran enfermedad a la que se enfrenta Lorenzo, ya que ningún doctor ni hospital les da la ayuda para encontrar la solución contra esta horrible enfermedad.Sus padres buscan una cura, es lo que se llamará 'Aceite de Lorenzo' y consigue que un doctor que está a punto de jubilarse lo cree gota a gota, hasta mejorar a su hijo un 80%.

La información es procedente de la página:

es.wikipedia.org/wiki/Lorenzo's_Oil_(pelicula) 

VIDA DE UN HUESOS CRISTAL

VIDA DE UN HUESOS CRISTAL

La enfermedad de los huesos cristal, también conocida por osteogenésis imperfecta' es un trastorno congénito (presente al nacer) que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva como consecuencia de no producir una proteína (el colágeno). Se puede diagnosticar incluso antes del parto en los casos más severos. En los casos menos graves se puede diagnosticar después del primer año. Los huesos de estas personas son tan frágiles que un simple golpe o incluso que les caiga un peluche encima puede provocarles una grave fractura. Esta enfermedad se debe a errores en el gen COL1A1 o COL1A2. Todos los huesos de estas personas son igualmente frágiles aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y en las vértebras. Se dice que hay entre 20.000 y 50.000 personas que padecen esta enfermedad.

CAUSA:

La osteogenésis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Cada uno de los genes que originan la osteogenésis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno(material que ayuda a mantener los huesos fuertes). Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno,o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

TIPOS:

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta:

• Las personas con tipo 1: tener síntomas leves.
• Las personas con tipos 4, 5 y 6 :síntomas moderados.
• Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 :síntomas intensos.

Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aunque los síntomas de esta enfermedad sean los mismos en todas las personas, pueden ser causados por problemas con genes diferentes.

TRATAMIENTO:

Aunque, hoy en día, aún no existe una cura para este tipo de enfermedad hay algunos tratamientos para reducir los síntomas, algunos de estos tratamientos pueden ser:

• Cirugía.
• Fisioterapia.
• Uso de sillas de ruedas.
• Hacer ejercicio físico.
• Mantener un peso saludable.
• Mantenerse activos.
• Mantener los músculos fuertes.
• Malformaciones de los huesos.

SÍNTOMAS:

La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:

• Baja estatura y cuerpo pequeño.
• Articulaciones flojas.
• Músculos débiles.
• Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises.
• Cara triangular.
• Caja torácica en forma de barril.
• Columna vertebral curva.
• Dientes quebradizos.
• Sordera (generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad).
• Problemas respiratorios.
• Fallas del colágeno tipo 1.
• Falta de colágeno.

 Este es un reportaje relacionado con la vida de Anderson, un niño que nació con la enfermedad explicada anteriormente:

Para más información de este tipo de enfermedad, os dejamos el link de donde hemos sacado toda la información de esta entrada.

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp

Este es Lucas un niño que padece la enfermedad explicada en esta entrada de nuestro blog.

VIDA DE UN PROGEROIDE

VIDA DE UN PROGEROIDE

La progeria es una enfermedad genética de la infancia,caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.Afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos.Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no pasan los 13 o 15 años de vida. Los niños progeroides envejecen 7 veces por encima de lo normal.

Esta enfermedad produce en los niños diversas anomalías:

•  Baja estatura.
• Piel arrugada y seca.
• Vena craneal sobresalida.
• Cataratas.
• Costillas marcadas.
• Problemas cardíacos.
• Ausencia de cejas y pestañas.
• Falta de gametos pensativos.
• Manchas en la piel.
• Muerte natural antes de los 18 años.

DIAGNÓSTICO:

Al nacer,en los niños progeroides no se aprecian las características especiales,aunque en algunos casos puede percibirse. Normalmente los síntomas aparecen en el primer año de vida. Según las características de la progeria pueden ser de 3 tipos:

• Síndrome de Wemer, también conocido como progeria de los adultos.
• Síndrome de Mulvill-Smith.
• Síndrome de Cockayne.

LA VIDA DE ASHLEY HEGI:

Esta es la historia de una niña estadounidense llamada Ashley Hegi que sufrió de una extraña enfermedad llamada síndrome de progeria. Esta ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas que incluyen adelgazamiento público, manchas en la piel, pérdida del cabello y arteriosclerosis se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progería produce un rápido envejecimiento de los niños. La vida promedio de estas personas es de unos 13 años. Ashley vivió 18 años.

Aquí la emocionante historia de Ashley, un héroe de la vida, una persona entrañable.