martes, 3 de junio de 2014

LAS ENFERMEDADES MÁS RARAS

LAS ENFERMEDADES MÁS RARAS

LA SINESTIA:


Esta enfermedad consiste en la estimulación simultánea de varios sentidos. Gracias a este fascinante hecho, una persona podría escuchar colores, ver sonidos o degustar formas. Hay una grandísima diversidad. Algunos ejemplos serían: tocar una superficie suave y sentir un sabor dulce, asociar el color amarillo al número 7 o sentir el sabor a fresa al ver la palabra “coche” escrita. Hubieron artistas famosos como Kandinsky o Richard James de Aphex Twin que sufrieron de este transtorno. También se comentó que Jimi Hendrix lo padecía aunque hay diversidad de opiniones. Muchos piensan que fue por el abuso de éxtasis. Un dato curioso es que 1 de cada 23 personas padece de sinestesia, aunque en niveles muy leves, y es hereditaria. 


EL SÍNDROME DEL ACENTO EXTRANJERO:

Enfermedad extraña donde las haya. Consiste en que un buen día los pacientes comienzan a hablar en su lengua materna pero con un acento extranjero, como si él fuera chino o francés y hubiera aprendido el español. ¡Puede que incluso nunca hubiera escuchado ese acento! Esta enfermedad se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral. En los últimos cuarenta años sólo se han registrado sesenta casos en países de habla inglesa.


SÍNDROME DE CAPGRAS:

También conocido como el Mal de Capgras, se trata de un trastorno mental que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Normalmente esto se traduce en que el paciente cree que las personas que hay a su alrededor, suelen ser familiares, han sido reemplazados por impostores idénticos. La enfermedad fue nombrada en honor a Jean Marie Joseph Capgras, la psiquiatra francesa que la descubrió y puso bajo el nombre de l’illusion des sosies (ilusión de los dobles) en 1923. Un caso de Capgras sale en el libro de Oliver Sacks que comenté al principio, y ha sido utilizada en la literatura y el cine en numerosas ocasiones, siendo una de las más famosas Los ladrones de cuerpos de Jack Finney.


MICROPRASIA:

Conocido como el Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas, la Micropsia es un desorden neurológico que afecta la percepción visual. El resultado es que los pacientes perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad. Obviamente el nombre se le debe a Lewis Carrol y su genial Alicia en el País de las Maravillas, cuya protagonista percibía las cosas demasiado pequeñas o grandes tras la ingesta de unas galletas mágicas. Muchos dicen que Carrol padecía de este síndrome y que en el libro simplemente lo describía. Suele ser una enfermedad temporal, muy asociada a las migrañas y cuenta con su inversa.


SÍNDROME DE COTARD:

También llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría, es decir, que el paciente cree de forma infundada que padece alguna enfermedad grave. En el caso del síndrome de Cotard, el paciente directamente cree haber fallecido o que sus órganos están en proceso de putrefacción o directamente que no existe. Normalmente todo lleva al pensamiento de que es inmortal. Esta enfermedad se mezcla con otras alucinaciones, como por ejemplo las olfativas, donde el paciente puede oler su propia putrefacción, corroborando así su propio delirio. Uno de los casos más famosos de Cotard describe a una mujer que estaba convencida de haber muerto e insistía en vestir un sudario e instalarse en un ataúd. Pidió insistentemente ser enterrada pero sus familiares se negaron. Falleció algunas semanas después.


SÍNDROME DE APNEA-HIPOPNEA DURANTE EL SUEÑO:

Finalmente llegamos a la última, también conocida como La Maldición de Ondina. Se trata de un síndrome que ocurre al dormir y produce que las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración no se transmitan. En las formas más leves de esta enfermedad, el sujeto podrá seguir viviendo, pero en las formas más graves, dormir significa una muerte segura. Se suele tratar con ventilación asistida durante la noche. Su nombre viene de la mitología germánica en la que se cuenta el terrible castigo al que fue sometida Ondina, una ninfa, por ser infiel: debía ser responsable de su respiración, es decir, no podía olvidarse ni un minuto de que debía de respirar.

viernes, 30 de mayo de 2014

AYUDAS HUMANITARIAS


AYUDAS HUMANITARIAS    


 En esta entrada os vamos a hablar de la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras):

Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a donde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Desde FEDER ayudan a las familias a recobrar su esperanza. 

La FEDER, compuesta por más de 200 asociaciones, desde FEDER trabajan de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo. Trabajan por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuente tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de la enfermedad. Son la voz de las familias, representan sus derechos y defienden su voz.

FEDER se compone de 7 Comités de Delegaciones:
  • FEDER Madrid.
  • FEDER Andalucía.
  • FEDER Extremadura.
  • FEDER Cataluña .
  • FEDER Comunidad Valenciana.
  • FEDER Murcia.
  • FEDER País Vasco.
FEDER también se preocupa para mejorar la información que actualmente existe en la sociedad sobre los medicamentos huérfanos. Un medicamento huérfano es aquel destinado a las prevenciones, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes, pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.

¿QUÉ REALIZA LA FEDER PARA RECAUDAR FONDOS?
                                                                                                  
Hay una tienda llamada "Desvan.org" cuyas ventas van destinadas a proyectos para familias con Piel de Mariposa y otras enfermedades raras. Los artículos son muy baratos y hay todo tipo de artículos nuevos o seminuevos.

 Para más información sobre este proyecto os dejamos la página que nos ha ayudado a realizar esta entrada:
www-enfermedades-raras.org/index.php/quehacemos/tiendassolidaria.




Este es el logo de  la Federación Española de Enfermedades Raras.


FAMOSOS QUE SE IMPLICAN EN ACTOS DE AYUDA:
  •  La princesa de Asturias: Letizia Ortiz presidió en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Dió premios a la organización FEDER.






Andres Iniesta ha colaborado durante dos años consecutivos con la FEDER, a través de campañas de sensibilización con niños que padecen alguna de estas enfermedades que afectan a uno de cada 2000 ciudadanos .Este año ha sido la imagen de la campaña lanzada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Además el futbolista ha prestado su apoyo para la difusión de la I carrera Anual de las Enfermedades Raras que tenia como objetivo ayudar a las familias con enfermedades poco frecuentes así como recaudar fondos para proyectos y servicios que ayuden a mejorar su calidad de vida.

  • Fernando Torres, también ayuda a la FEDER en campañas de concienciación . El jugador escribió una carta a las Familias con Enfermedades Raras. 



jueves, 29 de mayo de 2014

SÍNDROME DE RETT

EL SÍNDROME DE RETT



El síndrome de Rett toma su nombre del médico austriaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1986. El síndrome de Rett es una enfermedad congénita  que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento de nacimiento, se manifiesta general mente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 100.000. Puede observarse retraso grave. La perdida de las capacidades es persistente y progresiva.
El síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.


DIAGNÓSTICO:

Depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurálgico de la niña. El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paraliticas cerebrales.




TRATAMIENTO:

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del síndrome de Rett excepto la medicación para el control de las comvulsiones. Se recomienda una fisioterapia lo mas precoz y rápida e intensa posible para prevenir:
-Escoliosis.
-Rigidez.
-Pie equino.

También es importante la hidroterapia, el masaje con chorro subacuático, y prestar atención a la higiene bucal del paciente. Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual.

Para más información pueden visitar la siguiente página: www.rett.es//queesrett.asp?cod=60


Esta es la historia de Vega, una niña de 10 años que padece este tipo de enfermedad:


viernes, 16 de mayo de 2014

VIDA DE UN ALD

VIDA DE UN ALD


La enfermedad del ALD, también conocida como Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre que tenga la enfermedad de leucodistrofia. Se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora. También está asociada a la desmielización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (formado por el encéfalo y la médula espinal) con pérdida de la cubierta de mielina (sustancia que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

TIPOS:
  • ADL neonatal: Forma heredada como un rasgo genético recesivo que comienza a los primeros meses de la vida.  Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
TRATAMIENTO:

Se utilizan diferentes aceites (aceite de Lorenzo) que ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. 

DIAGNÓSTICO: 


Se basa en la cantidad de ácidos grasos de la cadena muy larga (AGCML) en el plasma. Esto permite identificar el 100% de los niños u hombres afectados y del 80 al 98% de las mujeres. Una mujer puede ser transmisora pero tener índices plasmáticos de AGCM. La investigación de mutación del ALD solo es útil si el diagnóstico puede identificar con certeza a las mujeres con riesgo de ser transmisoras.


 El siguiente diagrama de flujo resume las recomendaciones para el seguimiento de pacientes con ALD-X:


*MRI: Imágenes por resonancia magnética



A continuación os vamos a contar el argumento de la película 'El aceite de Lorenzo' (película basada en la vida de un niño con la enfermedad explicada anteriormente):

Lorenzo Odone es un niño pequeño de 5 años que vive con sus padres, Augusto y Michaelle Odone. Pero el bienestar de esta familia se ve afectada cuando Lorenzo empieza a ser víctima de una extraña enfermedad, el ALD. Una enfermedad que produce una cantidad excesiva de grasas en el cuerpo, causando daños en el cerebro y una muerte rápida y muy dolorosa. Sus padres no se resignarán a la muerte de su hijo, así que deciden luchar contra la gran enfermedad a la que se enfrenta Lorenzo, ya que ningún doctor ni hospital les da la ayuda para encontrar la solución contra esta horrible enfermedad.Sus padres buscan una cura, es lo que se llamará 'Aceite de Lorenzo' y consigue que un doctor que está a punto de jubilarse lo cree gota a gota, hasta mejorar a su hijo un 80%.

La información es procedente de la página:







martes, 6 de mayo de 2014

VIDA DE UN HUESOS CRISTAL

VIDA DE UN HUESOS CRISTAL

La enfermedad de los huesos cristal, también conocida por osteogenésis imperfecta' es un trastorno congénito (presente al nacer) que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva como consecuencia de no producir una proteína (el colágeno). Se puede diagnosticar incluso antes del parto en los casos más severos. En los casos menos graves se puede diagnosticar después del primer año. Los huesos de estas personas son tan frágiles que un simple golpe o incluso que les caiga un peluche encima puede provocarles una grave fractura. Esta enfermedad se debe a errores en el gen COL1A1 o COL1A2. Todos los huesos de estas personas son igualmente frágiles aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y en las vértebras. Se dice que hay entre 20.000 y 50.000 personas que padecen esta enfermedad.



CAUSA:

La osteogenésis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Cada uno de los genes que originan la osteogenésis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno(material que ayuda a mantener los huesos fuertes). Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno,o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

TIPOS:
Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta:
  • Las personas con tipo 1: tener síntomas leves.
  • Las personas con tipos 4, 5 y 6 :síntomas moderados.
  • Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 :síntomas intensos.
Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aunque los síntomas de esta enfermedad sean los mismos en todas las personas, pueden ser causados por problemas con genes diferentes.


TRATAMIENTO:

Aunque, hoy en día, aún no existe una cura para este tipo de enfermedad hay algunos tratamientos para reducir los síntomas, algunos de estos tratamientos pueden ser:

  • Cirugía.
  • Fisioterapia.
  • Uso de sillas de ruedas.
  • Hacer ejercicio físico.
  • Mantener un peso saludable.
  • Mantenerse activos.
  • Mantener los músculos fuertes.
  • Malformaciones de los huesos.

SÍNTOMAS:

La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:

  • Baja estatura y cuerpo pequeño.
  • Articulaciones flojas.
  • Músculos débiles.
  • Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises.
  • Cara triangular.
  • Caja torácica en forma de barril.
  • Columna vertebral curva.
  • Dientes quebradizos.
  • Sordera (generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad).
  • Problemas respiratorios.
  • Fallas del colágeno tipo 1.
  • Falta de colágeno.
 Este es un reportaje relacionado con la vida de Anderson, un niño que nació con la enfermedad explicada anteriormente:





Para más información de este tipo de enfermedad, os dejamos el link de donde hemos sacado toda la información de esta entrada.

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp






Este es Lucas un niño que padece la enfermedad explicada en esta entrada de nuestro blog.






VIDA DE UN PROGEROIDE


VIDA DE UN PROGEROIDE


La progeria es una enfermedad genética de la infancia,caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.Afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos.Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no pasan los 13 o 15 años de vida. Los niños progeroides envejecen 7 veces por encima de lo normal.


Esta enfermedad produce en los niños diversas anomalías:
  •  Baja estatura.
  • Piel arrugada y seca.
  • Vena craneal sobresalida.
  • Cataratas.
  • Costillas marcadas.
  • Problemas cardíacos.
  • Ausencia de cejas y pestañas.
  • Falta de gametos pensativos.
  • Manchas en la piel.
  • Muerte natural antes de los 18 años.


DIAGNÓSTICO:

Al nacer,en los niños progeroides no se aprecian las características especiales,aunque en algunos casos puede percibirse. Normalmente los síntomas aparecen en el primer año de vida. Según las características de la progeria pueden ser de 3 tipos:
  • Síndrome de Wemer, también conocido como progeria de los adultos.
  • Síndrome de Mulvill-Smith.
  • Síndrome de Cockayne.

LA VIDA DE ASHLEY HEGI:

Esta es la historia de una niña estadounidense llamada Ashley Hegi que sufrió de una extraña enfermedad llamada síndrome de progeria. Esta ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas que incluyen adelgazamiento público, manchas en la piel, pérdida del cabello y arteriosclerosis se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progería produce un rápido envejecimiento de los niños. La vida promedio de estas personas es de unos 13 años. Ashley vivió 18 años.
Aquí la emocionante historia de Ashley, un héroe de la vida, una persona entrañable.





jueves, 17 de abril de 2014

VIDA DE UN FOP


VIDA DE UN FOP

La primera enfermedad rara de la que os vamos a hablar es la FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA  más comúnmente conocida como "FOP". Es una enfermedad hereditaria que provoca que algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se conviertan en hueso.

En el siglo XIX en la literatura médica llamaban a estas personas padecedoras de esta enfermedad " personas piedra ". El caso más nombrado fue el de Harry Raymon Eastlade Jr. nacido en Filadelfia(1933). Su historia es la siguiente:

A los 5 años, Harry, se rompió la pierna izquierda mientras jugaba con su hermana. No hubo ninguna complicación con la fractura. La cadera, la rodilla  y crecimientos óseos comenzaron a desarrollarse en los músculos de su muslo. Después de algunos años, la condición se extendió a otras partes de su cuerpo, osificando sus tendones y músculos, y sus articulaciones empezaron a fusionarse.

A los 20 años sus vértebras se fusionaron,su mandíbula se osificó dejándole únicamente con movilidad labial. Murió a los 40 años por una pneumonía. Entregó su cuerpo a la ciencia, para que pudiesen investigar sobre su enfermedad.

   EL PRONÓSTICO:

Es muy difícil saber que un niño tiene FOP nada más nacer, pero un síntoma puede ser la aparición de un juanete en el pie. Siempre se suele pasar por desapercibido. La enfermedad puede estar "dormida " durante meses o años. Existen personas de 15 o 20 años que tienen el gen provocador del FOP  y no lo saben, pero se dan cuenta cuando les salen inflamaciones en las axilas, en el abdomen, en los brazos o en los hombros.



                                                 ¿POR QUÉ SON ASÍ LOS FOP?

 Todos los pacientes del mundo con FOP, tienen la misma mutación genética. La mutación la posee un gen llamado ACVR -1. Los pacientes con FOP, tienen alterada una proteína encargada de detener el crecimiento. En los humanos, que no padecen esta enfermedad, esta proteína llamada "receptor de proteínas morfofonológicas " permite que otras proteínas oseas se inserten en ella, frenando el crecimiento óseo, pero los pacientes con FOP, a causa de un fallo genético, tienen esta proteína mal formada, la espoleta no encaja bien y el resultado de esto es un crecimiento explosivo de los huesos. Se puede desatar cuando el paciente sufre algún tipo de inflamación producida por un virus, una inyección de anestesia en el dentista, una vacuna escolar ... provocando un fogonazo. Un fogonazo es el término utilizado para explicar la osidificación de un músculo o tendón. Pueden ser confundidos con tumores.

En conclusión la enfermedad del FOP es como un bomba atómica y el detonante es el gen mutante.

Aquí os dejamos un vídeo procedente de youtube con la explicación más detallada de esta enfermedad rara.






Este es el juanete que puede parecer uno normal , pero es el primer síntoma de un paciente de FOP






viernes, 11 de abril de 2014

LAS ENFERMEDADES RARAS


¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

Las enfermedades raras son enfermedades crónicas caracterizadas por muerte precoz. Su investigación siempre ha sido escasa y los tratamientos inexistentes. Todos los individuos que la sufren tienen unas necesidades no cubiertas. En España hay más de tres millones de personas que padecen enfermedades incurables. El 20% de las enfermedades raras tardan 10 años en diagnosticarse y el 65% son graves e invalidantes.

Vamos a intentar explicaros como es la enfermedad, el entorno, la vida de las personas padecedoras de enfermedades raras. La vida de un FOP, la vida de un progeroide, la vida de un huesos cristal, la vida de un ALD y el sindrome de Rett.

  Logo de las enfermedades raras


Aquí os vamos a mostrar un link para que veais la larga lista de enfermedades raras.